基于sanger测序技术的宫颈脱落细胞BRCA1基因SNP位点检测即宫颈上皮癌前病变进展风险预测试剂盒（检测SNP位点多态性的试剂在筛查宫颈癌中的用途）

一、成果基本信息

二、成果简介

    宫颈癌作为一种常见肿瘤，有遗传易感性, 肿瘤遗传易感性由个体基因组上单个核苷酸变异形成的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP) 而决定，SNP是人类最常见的可遗传变异。Sanger测序法是基因检测中的金标准，具有测序读长长和准确性高等特点。BRCA1定位于人类染色体17q21, BRCA1含有23个外显子，编码的蛋白由1 863个氨基酸组成，在DNA损伤及修复过程中发挥着重要作用。我们的研究发现发现BRCA1基因rs 398122630与hrHPV感染及TCT诊断呈负相关。应用患者宫颈癌筛查TCT检测后剩余标本进行相应基因位点测序，可获得BRCA1基因rs 398122630位点变异类型，结合HPV感染情况及TCT细胞学诊断可以有效预测宫颈鳞状上皮细胞进展风险，即LSIL进展为HSIL及宫颈癌的可能。检测方法成熟，结果稳定，成本低，不需要患者反复取材，容易应用于临床并进行推广。

三、成果转化预期

本发明在脱落细胞中实施DNA测序，相较于血液采集及组织提取等方法更方便、快捷，且无创，sanger测序检测SNP位点精准性高、特异性强等优点，我们前期研究发现BRCA1基因rs 398122630与hrHPV感染及TCT诊断呈负相关。可结合其他宫颈癌筛查方法，早期、快速、规模化的进行宫颈癌筛查。在宫颈脱落细胞中进行检测，解决了有创检查对患者造成的身心伤害，较早发现某些人群的病变倾向，减少过度检查及治疗，特别是对年轻、有生育要求的患者降低因手术带来的流产风险，对无生育要求的患者在防止病变进展的前提下，降低由子宫全切带来的内分泌和生活质量问题。

特别声明

1.本公告仅对成果进行推介，接受意向方咨询与洽谈，以上介绍中的内容仅供参考。

2.贵州阳光产权交易所通过自身网站及相关媒体发布的项目信息并不构成贵州阳光产权交易所对任何项目的任何交易建议。意向方应不依赖于已披露的上述信息并自行对项目的相关情况进行必要的尽职调查和充分了解。

项目联系人 ：赵经理  

联 系 电 话：15085914974